هناك الكثير معًا ، ولكن الجميع في الغالب وحدهم
مرض فابري: "أنت غاضب كمريض"
شعرت هيلين كولوي ، 48 عامًا ، دائمًا بشعور جيد بجسدها. كانت لاعبة منافسة منذ زمن طويل: كانت تستقل الدراجات حتى منتصف الثلاثينيات وأصبحت فيما بعد مدربًا صيفيًا للتزلج. ومما زاد من دهشتها عندما لاحظت في عام 2006 أنها فجأة لم تكن قوية ، كانت دائمًا تشعر بالدوار. من اللون الأزرق ، أصيبت بالتهاب البنكرياس ، ولكن بدون الألم الذي يصيب هذا المرض.
في مرحلة ما لم يأت نبضها للراحة بعد هذه الرياضة. كان قلبها ينبض كالجنون ، يلهث للهواء. ذهبت إلى الباطنة التي خمنت أنها يمكن أن تكون أولى علامات انقطاع الطمث. تقول هيلين كولوي: "في شهر ديسمبر من عام 2008 ، تحولت فجأة أثناء التدريب ، كما لو أن شخصًا ما سحب الأرض من تحت قدمي". "بعد ذلك لم أستطع رفع ذراعي بشكل صحيح بعد الآن."
أمضت هيلين كولوي سنوات عديدة في البحث عن التشخيص الصحيح - فهي تعاني من خلل جيني.
© خاصإنها بداية أوديسي لمدة عام ، وإيجاد إجابة على سؤال ما هو الخطأ فيها. في كانون الثاني (يناير) 2009 ، تم تشخيص القرص الغضروفي ، وتم تشغيله - وهو سعيد: "أخيرًا كان لدي توضيح لشكاوي". لكن في عملية إعادة التأهيل بدأت عضلاتها فجأة نشل في كامل الجسم ، وكانت إحدى ذراعيها لا تزال بدون كهرباء. قام الطبيب الودود أخيرًا بقياس سرعة توصيل أعصابهم. وبالفعل: كان هناك شيء خاطئ.
حددت موعدًا في مستشفى الجامعة ، وكان عليها الانتظار ثلاثة أشهر. تقول هيلين كولوي: "عندما جلست أخيرًا أمام أخصائي الأعصاب ، بالكاد نظر إلي ، وهو يتصفح مجلداتي المليء بالوثائق". أخبرته عن ضيق في التنفس وعدم انتظام ضربات القلب ، والتي لا يمكن السيطرة عليها. "بعد بضع جمل ، كان الطبيب جاهزًا للتشخيص: كان ذلك نفسيًا عضويًا ، وقد أصبت بنوبات من الذعر ، وكنت عاجزًا عن الكلام.
في كثير من الأحيان ، سوف تنتظر شهوراً لحضور المواعيد ، وتلتقي بالأطباء الذين شكلوا بالفعل رأيًا حازمًا قبل التحدث معهم. مرارًا وتكرارًا ، ستواجه أيضًا عجزًا تامًا وستتم إحالتها مرة أخرى. مرارا وتكرارا ستكون عند مستوى الصفر.
في عام 2010 ، ساعدت أخيرًا في التصوير المقطعي بالرنين المغناطيسي على المسار الأول: أظهرت الصور زيادة في الشرايين ، والتي تضغط على جزء من دماغها. عندما يتم تشغيل هيلين كولوي ، يكتشف الجراح أن الشريان قد توسع وتحول ونمو ليصبح جذع الدماغ على مسافة عشرة سنتيمترات. لا يمكنك حلها.
بعد شهور حصلت على الرسالة: مرض فابري المشتبه به.
في هذه الأثناء ، كان على هيلين كولوي أن تتخلى عن عملها كمتخصصة ملطفة ؛ فهي تفتقر إلى القوة اللازمة للقيام بذلك. يكتظ جسدها كله بالليل ، أحيانًا لساعات. وتقول: "لن أتخلى عن هذا الأمر ، لقد كان لدي دائمًا طبيعة خيول". "لكن زوجي يأخذ مرضي كثيرا."
من خلال جمعية المساعدة الذاتية ، تجد هيلين كولوي أخيرًا خبيرًا يعتني بقضيتها مع أطباء آخرين. بعد أشهر من تلقي الرسالة عبر البريد الإلكتروني: مرض فابري المشتبه به ، وهو اضطراب أيضي نادر. قد تفتقر إلى رسول يحمل الأوعية ، وبالتالي الانتشار في الدماغ. في مركز موربوس فابري في مونستر لديها اختبار وراثي تم إجراؤه ؛ في نهاية عام 2012 ، لديها أخيرا النتيجة.
لديها مجموعة متنوعة والتي بدورها تحدث فقط في خمسة في المئة من جميع مرضى مرض فابري. ومع ذلك ، هناك خلاف بين الخبراء حول ما إذا كان هذا العيب الوراثي لا يمكن أن يكون مرضًا منفصلاً - أو إذا كان سببًا للمرض. هذا التشخيص غامض بقدر ما سمعت في السنوات القليلة الماضية. تقول هيلين كولوي: "أنت مجنون كالمريض". "لديك شيء ما ، لكنك لا تملكه." لا يوجد علاج لهم على أي حال. العلاج الطبيعي الوحيد هو جيد بالنسبة لها.
يستمر البحث على أي حال. والسؤال هو ، ربما حالة أخرى يمكن أن تسبب الأعراض لها. هيلين كولوي مليئة بالأمل: التقت منذ ذلك الحين بطبيب مهتم حقًا بقضيتها. "ربما يمكنه وضع جميع المسارات معًا."
* تم تغيير الاسم من قبل المحرر
متلازمة غيلان باري: "لقد خرجت من يوم إلى آخر"
ما عانته سيبيل فولكر لم يعد مرئيًا لها. يمكن للمرء أن يتساءل فقط في أشياء صغيرة ، مثل أنه في كل مرة تتثاءب ، تقترب عينها اليسرى. منذ خمس سنوات ، أصيب المغني البالغ من العمر 43 عامًا بمرض اضطراب نادر جدًا بالتهاب الأعصاب ، والسبب الدقيق له غير معروف ، ولكن قد يكون سببه نزلات البرد الشائعة أو لقاح أو عدوى معدية معوية - وكلنا يمكن أن يجتمع.
لمدة ثلاثة أسابيع كانت في العناية المركزة. قوتها القديمة لم تعاف بعد. تقول سيبيل فولكر: "لقد بدأت في أيام الكريسماس بإحساس وخز في قدمي ويدي ، وأصبت قدمي بالبرد في ساقي". "اعتقدت أن الأمر يتعلق بتوتر العطلات وجهاز المناعة الضعيف". في ذلك الوقت ، كان لديها طفل يبلغ من العمر خمسة أشهر وابنة في الثالثة من عمرها كانت تنقل باستمرار بعض الإصابات في رياض الأطفال إلى المنزل.
أصيب سيبيل فولكر بمرض عصبي نادر - ربما بسبب العدوى.
© خاصفي غضون أيام ساءت حالتها ، حدث شلل. وتقول: "لم يعد بإمكاني السير ، فقط الزحف ، ولم يعد بإمكاني إرضاع طفلي". أخذها زوجها إلى غرفة الطوارئ. وكانت محظوظة.
نظرًا لإحصائيًا ، يعاني شخص واحد أو شخصان سنويًا من 100000 شخص ، سرعان ما قام الأطباء بتشخيص ما لديهم: متلازمة غيلان باري. مرض تتعرض فيه طبقة الأعصاب الواقية لهجوم وتدمير من قبل الجهاز المناعي في الجسم. نظرًا لأن العضلات التنفسية قد تتأثر أيضًا بالشلل ، يتم نقل Sibylle Voelker إلى وحدة العناية المركزة. وبعد بضع ساعات ، أصيب نصف وجهها بالشلل ، ولم يكن بإمكانها إلا أن تضحك. "لقد خرجت من يوم إلى آخر" ، كما تقول.
لمدة ثلاثة أسابيع لن ترى بناتها بعد الآن ، فهي تعاني من ألم شديد على طول الحبل الشوكي ولا يمكنها النوم. يجب أن يتحول كل نصف ساعة. الصبر هو الكلمة السحرية التي يقولها لها الأطباء باستمرار. لكن العقاقير تساعدها. وبصعوبة ، تبدأ في المشي مرة أخرى: في رحاب ، تكافح من كرسي متحرك إلى مشاة وعصي المشي.
قضيت ما يقرب من سنة ونصف على الأريكة.
عندما تعود إلى المنزل من العيادة بعد ما يقرب من ثلاثة أشهر ، فإنها لا تزال تفتقر إلى أي قوة. يقول سيبيل فولكر: "قضيت ما يقرب من عام ونصف العام مستلقيا على الأريكة". "لقد كنت دائما مثل هذا الشخص النشط." في البداية تنام 12 ساعة في اليوم. يساعدها المنزل في البداية ، ولكن قبل كل شيء يساعد صديقاتها وأقاربها وزوجها.
على الرغم من أن معظم مرضى GBS يتعافون تدريجياً ، إلا أن الشلل والاضطراب العاطفي قد يتخلفون عن الركب. كان سيبيل فولكر محظوظا. وقد أخبرها أن مرضها قد شفى ، لأن التشخيص قد تم في وقت مبكر جدًا. ومع ذلك ، كان عليها تغيير حياتها ، وإلغاء الكثير مما كانت تفعله دائمًا. في المساء ، تكون بطاريتها فارغة ، وتبدأ في التأتُل اليوم أو تشعر بإحساس وخز في قدميها عند إجهادها.
دائمًا في عيد الميلاد ، تعود الذكريات والمخاوف من إمكانية التخلص منها مرة أخرى. حتى ابنتها الكبرى لم تتغلب على التجربة لفترة طويلة. لكن سيبيل فولكر يعلم: "في الأساس ، يمكنني أن أكون ممتنًا لأني عادت إلى الحياة جيدًا".
متلازمة أولريش تيرنر: "أعيش حياة طبيعية"
إذا سألت Inge Feiner ، 40 عامًا ، إذا شعرت أنها مريضة ، فعليها أن تفكر للحظة. لا ، هكذا تقول. "انها مجرد خصوصية قليلا." وتقول إن هذه الميزة ليس لها معنى بالنسبة لعملها كمحاسب. صاحب العمل الخاص بك لا يعرف عن ذلك. إنج فينر أصغر قليلاً من الأشخاص الآخرين ، 147 سم ، أنسجتها أقل ثباتًا ، وينتج جسمها الكثير من السوائل اللمفاوية ، لذلك يجب أن يكون منتظمًا للصرف اللمفاوي وبسبب العديد من بقع الكبد لفحصها لأخصائي الأمراض الجلدية. يمكن اختبار قيم الكبد والكلى بانتظام. وتقول: "لديّ عدد قليل من ممرات الأطباء ، لكن بطريقة أخرى ، ستعيش حياة طبيعية". إنها لا تريد الحصول على بطاقة الإعاقة ، مثله مثل الضحايا الآخرين.
يعاني Inge Feiner * من اضطراب كروموسومي نادر.
© خاصمن الواضح أن تخصص Inge Feiner ليس كذلك. إنها خصوصية كروموسوماتها. بدلاً من اثنين من كروموسومات X ، يحتوي على X واحد فقط في بعض الخلايا ، وفي أجزاء أخرى أيضًا أجزاء من Y - ناتجة عن نزوة الطبيعة. تعد متلازمة أولريش تيرنر أكثر اضطرابات الكروموسومات شيوعًا في الأجنة الأنثوية. 98 في المئة يموتون مبكرا في الرحم.
تقرر بعض النساء الحوامل إجراء الإجهاض عندما يتلقين التشخيص. تشير التقديرات إلى أن واحدة فقط من بين 2500 فتاة مصابة بمتلازمة تيرنر ولدت. إن مدى وضوح هذه المتلازمة مختلف بالنسبة للجميع. معظم الذين يعانون من المبيض غير المتقدمة وارتفاع خطر الإصابة بأمراض الغدة الدرقية والقلب وكذلك مرض السكري. ومع ذلك ، فإن متوسط العمر المتوقع منخفض إحصائيا في أحسن الأحوال.
نضجت الآخرين ، وأدركت أنني مختلف
كان إنج فاينر دائمًا واحدًا من أصغر الأطفال. ولكن بما أن والديها ليسا كبيرين ، لم يتساءل أحد. في سن الخامسة عشرة ، كانت القاعدة لا تزال تنتظر ، نصح الطبيب الذي تم استشارته بالصبر. يقول إنج فاينر: "أصبح الآخرون أكثر نضجًا وأدركت أنني مختلف". عندما كانت في الثامنة عشرة ، أعطاها اختبار جيني وضوحها تقول: "بالنسبة لي ، انهار العالم"."أردت بالفعل إنجاب أطفال مرة واحدة." عانقتها والدتها ، ولكن هناك القليل من الحديث في المنزل عن التشخيص.
يصف لها الطبيب الهرمونات التي لا ينتجها جسمها ، خلال عام يمر ببلوغه. يجب أن تبتلع قرصًا واحدًا يوميًا حتى انقطاع الطمث. تقع في الحب وتؤدي العلاقات وتتزوج. تعتزم مع زوجها تبني طفل ، ولكن عندما يفشل الزواج ، تتخلى عن الحلم بقلب شديد. ما يقويهم هم النساء من مجموعة المساعدة الذاتية. هي سعيدة بهذا. "ما كنت لأقابل هؤلاء الأصدقاء على خلاف ذلك."
* تم تغيير الاسم من قبل المحرر
ما هي الأمراض النادرة؟
يعتبر هذا المرض نادر الحدوث إذا لم يكن أكثر من خمسة من كل 10000 شخص في الاتحاد الأوروبي مصابين. يقدر عدد المصابين بأمراض نادرة في ألمانيا بأربعة ملايين شخص. في مجملها ، نادر شائع مثل واحد من الأمراض الشائعة الرئيسية.
من 7000 إلى 8000 مرض يصنف على أنه نادر. غالبًا ما يكون لديهم قواسم مشتركة قليلة جدًا: تقع أمراض التمثيل الغذائي والروماتيزم المحددة جدًا بالإضافة إلى إصابات الحروق والسرطان عند الأطفال. معظم هذه الأمراض مزمنة وغالبًا ما تكون خطيرة وترتبط بعمر متوقع محدود. حوالي 80 في المئة يتم تحديدها وراثيا.
واحدة من أكبر المشاكل التي يواجهها المرضى هي إيجاد أطباء على دراية بحالتهم. في المتوسط ، يتم التشخيص بعد سبع سنوات. لا يتم اعتماد الأدوية ، إن وجدت ، لهذه الحالات المحددة.
في الآونة الأخيرة ، وضعت الحكومة الفيدرالية ، تحالف الأمراض النادرة المزمنة (ACHSE e.V.) - كونسورتيوم يضم 120 منظمة مريض - و 25 شريك آخر في التحالف خطة عمل وطنية. ويصف 52 تدابير تهدف إلى تحسين رعاية الأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة. أحد الأهداف ، على سبيل المثال ، هو جعل المسارات إلى المراكز المتخصصة وخيارات العلاج المؤهلة شفافة ويمكن الوصول إليها. على سبيل المثال ، سيتم إنشاء بوابة معلومات جديدة.
بالنسبة لمعظم الذين يعانون ، لا يوجد علاج. "لكن من الأهمية بمكان بالنسبة لها الحصول على تشخيص" ، يقول الدكتور. كريستين موندلوس ، التي تعمل طبيبة في AXIS. "التشخيص يخلق الوضوح ويعزز قبول الشخص المعني وبيئته الاجتماعية." يمكن لأولئك الذين لديهم التشخيص أن يأخذوا حياتهم بأيديهم بنشاط ، وأن يبحثوا عن الخبراء والعلاجات الممكنة ، والتحدث مع الأشخاص الآخرين المتضررين - والشعور بالوحدة أقل قليلاً.
يتم توفير المساعدة والمعلومات أيضًا بواسطة Orphanet ، وهي قاعدة بيانات للأمراض النادرة ، والتي تتضمن معلومات عن الأدوية ، ومشاريع البحوث ، والدراسات ، والمبادئ التوجيهية ، ومنظمات المساعدة الذاتية والمهنيين.
